Руководства, Инструкции, Бланки

бланк скрининга 2 триместра img-1

бланк скрининга 2 триместра

Рейтинг: 4.9/5.0 (1821 проголосовавших)

Категория: Бланки/Образцы

Описание

Программа пренатального скрининга PRISCA

Пренатальный скрининг (от английского screening - просеивание, сортировка) – комплекс массовых диагностических мероприятий у беременных для поиска грубых аномалий развития и косвенных признаков (маркеров) патологии плода.

Что такое пренатальный скрининг.

Скрининговыми называют методы исследования, которые могут применяться для массового обследования благодаря своей безопасности и простоте проведения.
Биохимический скрининг – это определения в крови беременной маркерных сывороточных белков, концентрация которых изменяется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.
Биохимический скрининг не позволяет поставить диагноз. Он лишь с той или иной степенью вероятности позволяет выявить женщин с высоким или низким риском патологии. Чтобы поставить диагноз, требуются дополнительные методы исследования (УЗИ, инвазивная диагностика).

Показания для проведения биохимического скрининга.

Проведение массового перинатального скрининга регламентировано приказом МЗ РФ № 457 от 2000 г. и рекомендуется всем беременным.

Биохимический скрининг.


В сроки беременности 10-13 недель проверяются следующие показатели:

  • свободная ?-субъединица хорионического гормона человека (св. ?-ХГЧ)
  • PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A), связанный с беременностью плазменный протеин A

Расчет риска аномалий плода, проведенный на основании измерения этих показателей, называется двойным биохимическим тестом первого триместра беременности. С помощью двойного теста в I триместре рассчитываются риск обнаружения у плода синдрома Дауна (T21) и синдрома Эдвардса (T18).
Специальные компьютерные программы позволяют рассчитать комбинированный риск аномалий развития плода с учетом биохимических показателей, определяемых в двойном тесте первого триместра, и результатов УЗИ, сделанного в сроки 10-13 недель беременности. Такой тест называется комбинированным с ТВП двойным тестом первого триместра беременности. Результаты расчета рисков, полученные с помощью комбинированного двойного теста, гораздо точнее, чем расчеты риска только на основании биохимических показателей или только на основании УЗИ, и позволяют выявить до 90% женщин с риском развития синдрома Дауна в старшей возрастной группе (после 35 лет). Вероятность ложноположительных результатов при этом составляет около 5%.
Если в результатах теста значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей перинатального скрининга норма -0,5 – 2.0 МоМ. Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза хромосомных аномалий пациентке может быть проведена биопсия ворсин хориона.
Риск дефектов нервной трубки с помощью двойного теста посчитать нельзя, поскольку ключевым показателем для определения этого риска является ?-фетопротеин, который начинают определять только со второго триместра беременности.

В сроки беременности 16-20 недель определяются следующие биохимические показатели:

  • Общий ХГЧ или свободная ?-субъединица ХГЧ
  • ?-фетопротеин (АФП)
  • свободный (неконъюгированный) эстриол
Такой тест называется тройным тестом второго триместра беременностиили тройным биохимическим скринингом во втором триместре беременности. Усеченным вариантом теста является двойной тест второго триместра, включающий в себя 2 показателя: ХГЧ или свободная ?-субъединица ХГЧ и АФП. Понятно, что точность двойного теста II триместра ниже, чем точность тройного теста II триместра.
Данный тест позволяет выявить до 90% случаев пороков развития нервной трубки. При синдроме Дауна и синдроме Эдвардса отклонения в показателях тройного теста наблюдаются лишь в 70% случаев.

Алгоритм проведения пренатального скрининга I и II триместра беременности.

1. Рассчитываем срок беременности, лучше после консультации с врачом или с помощью консультанта.

УЗИ должно быть проведено в сроки 10 – 13 недель беременности. Данные этого исследования будут использованы программой расчета рисков как в первом, так и во втором триместре.
Для расчета рисков будут использоваться следующие данные из заключения УЗИ: дата УЗИ, копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП) (английские сокращения соответственно CRL и NT).

Имея результаты УЗИ и зная точный срок беременности врач акушер-гинеколог дает направление в Лабораторию «НИКА СПРИНГ» для сдачи крови на пренатальный скрининг.

Что может повлиять на результат скрининга.

1. Неправильное определение срока беременности.
2. Вес матери: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены у полных женщин и снижены у миниатюрных
3. Многоплодная беременность: АФП, свободный эстриол (ЕЗ), ингибин-А и ХГЧ повышены; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов скрининга
4. Сахарный диабет: АФП, свободный эстриол, ингибин снижен; точность расчета рисков заболевания низкая, скрининг вообще могут отменить из-за невозможности верной трактовки результатов скрининга
5. Амниоцентез: после амниоцентеза рекомендуется брать кровь на исследование не ранее, чем через неделю
6. Вредные привычки, особенно курение при беременности, заболевание матери при сдаче анализа (например, простуда).
7. Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО): ХГЧ выше на 10-15%, затылочный размер плода на УЗИ больше на 10-15%, РАРР-А и свободный эстриол ниже на 10-20%
8. Недопустимо рассчитывать риски с использованием анализов, сделанных в другой лаборатории.


Программа PRISCA - международная сертифицированная программа для диагностики риска врожденных патологий плода – синдромов Дауна, Эдвардса, дефектов нервной трубки.


Преимущества обследования в Лаборатории «НИКА СПРИНГ»:

1. Консультация врача генетика, к.м.н. Удаловой О.В. по результатам исследований.
2. Исследование проводится на автоматическом иммунохимическом анализаторе Immulite 2000 (Siemens), который зарекомендовал себя как высококачественный, точный и надежный прибор.
3. Срок изготовления исследований — один рабочий день.
4. Возможность проведения УЗ-исследования в клинике «НИКА СПРИНГ», ул. Семашко, д.12. Исследование проводит врач УЗ-диагностики Шакурова Е.А. имеющая Сертификат FMF ID:108267.
5. Индивидуальный подход к каждой пациентке.
6. Возможность проведения биохимического скрининга во всех районах города и области.

Другие статьи

УЗИ скрининг 2 (второго) триместра

В какие сроки нужно делать второй скрининг

Скрининговыми принято называть такие методы исследования, которые применяются с целью массового обследования благодаря своей простоте и абсолютной безопасности.

Пренатальный скрининг представляет собой комплексное массовое диагностическое мероприятие для беременных женщин, с целью обнаружения аномалий развития и косвенных маркеров (признаков) патологий у плода.

Пренатальный скрининг — это комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых процедур, который направлен на выявление группы риска по возникновению пороков у плода в течение всей беременности.

Данное исследование представляет собой :

  • Ультразвуковое обследование – под ним следует понимать (УЗИ) относительно развития плода в течение беременности.
  • Биохимия – обнаружение в крови специфических маркеров(веществ), которые имеют свойство изменяться при наличии определенных патологий.

С помощью биохимии не возможно установить конкретный диагноз, благодаря ему возможно с той или иной степенью вероятности выявить количество женщин с наличием высокого или низкого риска возникновения патологий. Для постановки точного диагноза, необходимо провести дополнительные осмотры (УЗИ. инвазивную диагностику).

Информация о видах пренатального скрининга
  • пренатальный скрининг 1 триместра беременности (при сроках 10 — 14 недели беременности). К данному виду исследования можно отнести двойной тест 1 триместра беременности.
  • пренатальный скрининг 2 триместра беременности (при сроках 20 -24 неделя беременности). В этот период выполняется тройной или четверной тест 2 триместра вынашивания.
  • пренатальный скрининг на 30-32 неделях беременности представляет собой комплекс исследований 1 и 2 триместра — интегральный тест.

Исходя из всего сказанного выше, можно сделать вывод, что в период всего вынашивания необходимо пройти три обязательных УЗИ, но это не означает, что более часто проводить не нужно, ведь сроки проведения исследования для каждой беременной женщины строго индивидуальны и подбираются курирующим специалистом.

В данной статье мы более подробно рассмотрим ультразвуковой скрининг, который делают во 2 триместре беременности.

Второе скрининговое исследование (УЗИ): информация о сроках, подробностях и результатах

Второй скрининг (скрининговое исследование 2 триместра) необходимо проводить при сроках 16-20 недель, оптимальные сроки — 16-17 недели .

2 скрининговое исследование включает в себя:

  • Проведение расширенного ультразвукового исследования (УЗИ 2 триместра);
  • Назначение биохимического исследования (анализа крови) для определения уровня общего ХГЧ или свободной ?-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А, а также АФП(альфафетопротеина).

Во время проведения перинатального скрининга 2 триместра необходимо учитывать все данные УЗИ, которые получены при выполнении перинатального скрининга 1 триместра, а также показатели биохимических маркеров, которые оценивается в сроки с 16 до 19 неделю беременности.

Дополнительная информация

Второе скрининговое исследование (УЗИ) в сроки 20-24 недели позволяет выявить основную массу возможных грубых анатомических аномалий развития – порок головного и спинного мозга, порок почек, аномалии желудочно-кишечного тракта, наличие лицевых расщелин, пороки сердца, дефекты в развитии конечностей. Если говорить о большинстве аномалий развития плода ,которые выявлены в середине вынашивания. то они не подлежат лечению хирургическими методами и считаются медицинскими показаниями к прерыванию беременности.

На данном этапе также оценивается и наличие маркеров хромосомных патологий плода, к которым можно отнести: задержку темпов роста плода, много — и маловодие, пиелоэктазию, вентрикуломегалию, укорочение длины трубчатых костей, уменьшение размеров носовой косточки плода, кисты сосудистого сплетения мозга, а также ряд дополнительных аномалий.

Второе скрининговое УЗИ с 16 по 19 неделю вынашивания необходимо проводить по показаниям для получения комплексной оценки, относительно возможности рождения ребенка с наличием хромосомных аномалий.

На сегодняшний день разработана специальная программа расчета индивидуальных рисков хромосомных аномалий под названием PRISKA. В большинстве медицинских учреждений имеется возможность для проведения данного скринингового исследования, благодаря которому и беременная женщина и специалист, который курирует беременность, могут получить заключение о том, имеется ли у женщины повышенный риск возникновения хромосомных аномалий либо нет.

Расчет такого риска состоит из нескольких этапов: сначала сдается кровь (биохимический анализ) и проводится и УЗИ. При сдаче крови необходимо обязательно заполнить анкету, в которой указываются данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета риска пороков. Затем вся полученная информация вводится в специальную компьютерную программу, которая самостоятельно производит расчет рисков.

Все результаты должны быть проанализированы и записаны на бланке специалистом. На бланке 2 перинатального скрининга указывается вся необходимая информация (возрастной риск патологий, значение биохимических показателей, значение МоМ кратное медианы) и значение риска по заболеваниям.

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Пренатальный скрининг II триместра беременности

Пренатальный скрининг II триместра беременности проводится в сроки 14-20 недель (оптимально 16-18 недель). При проведении скрининга во II триместре используются данные УЗИ, проведённого в I триместре беременности, при невозможности используются данные УЗИ II триместра - БПР. Для расчета риска во II триместре беременности определяются биохимические маркеры: свободная ?-ХГЧ - свободная бета субъединица хорионического гонадотропина человека, АФП - Альфа-фетопротеин и свободный эстриол. Для проведения Пренатального скрининга лаборатория CMD использует уникальную программу DELFIA-LifeCycle®.

Программа DELFIA-LifeCycle® - признанная во всем мире система пренатального скрининга, c помощью которой обследуется несколько миллионов беременных в год.

Преимущества программы DELFIA-LifeCycle:

  • DELFIA-LifeCycle - единый комплекс, включающий в себя как анализатор для определения биохимических маркеров так и программное обеспечение для расчета риска
  • Программа имеет сертификат FMF* (для получения которого программа должна соответствовать определенным жестким критериям качества)
  • Расчет риска широкого спектра хромосомных заболеваний во II триместре беременности (сдр Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, триплоидия, ДНТ)
  • При разработке программы учтена возможность расчета риска для одноплодной беременности и для двойни
  • Точный расчет риска с обязательным учетом всех персональных данных беременной
  • Результат выдается в понятном для пациентов и врачей виде

* Fetal Medicine Foundation (FMF) – это зарегистрированное Европейское общественное объединение, целью которого является организация, внедрение и контроль качества стандартизованного обследования беременных женщин в первый триместр беременности

В результате указываются все данные, влияющие на расчет риска, результаты лабораторных исследований и количественные показатели степени риска хромосомных патологий.

Беременные с повышенным риском развития хромосомных патологий плода нуждаются в консультации генетика, по заключению которого решается вопрос о проведении пренатальной инвазивной диагностики (исследование ворсинок хориона, пуповинной крови, амниотической жидкости).

Своевременно и правильно проведенный пренатальный скрининг позволяет существенно уменьшить число беременных, которым показано применение инвазивных методов исследования и, соответственно, избежать возможных осложнений от этих процедур.

ВНИМАНИЕ! Повышенный риск наследственных патологий плода – это не диагноз. Это означает, что у данной пациентки тот или иной вид патологии плода может возникнуть с большей вероятностью, чем у остальных беременных. Это статистические вероятностные показатели, на основании которых проводится дальнейшее обследование, и планируется тактика ведения беременности и родов.

Второй скрининг при беременности сроки проведения

Второй скрининг при беременности сроки проведения

Скрининговыми принято называть такие методы исследования, которые применяются с целью массового обследования благодаря своей простоте и абсолютной безопасности.

Пренатальный скрининг представляет собой комплексное массовое диагностическое мероприятие для беременных женщин, с целью обнаружения аномалий развития и косвенных маркеров (признаков) патологий у плода.

Пренатальный скрининг — это комплекс медицинских лабораторных и ультразвуковых процедур, который направлен на выявление группы риска по возникновению пороков у плода в течение всей беременности.

Данное исследование представляет собой :

  • Ультразвуковое обследование – под ним следует понимать (УЗИ) относительно развития плода в течение беременности.
  • Биохимия – обнаружение в крови специфических маркеров(веществ), которые имеют свойство изменяться при наличии определенных патологий.

С помощью биохимии не возможно установить конкретный диагноз, благодаря ему возможно с той или иной степенью вероятности выявить количество женщин с наличием высокого или низкого риска возникновения патологий. Для постановки точного диагноза, необходимо провести дополнительные осмотры (УЗИ, инвазивную диагностику).

Информация о видах пренатального скрининга
  • пренатальный скрининг 1 триместра беременности (при сроках 10 — 14 недели беременности). К данному виду исследования можно отнести двойной тест 1 триместра беременности.
  • пренатальный скрининг 2 триместра беременности (при сроках 20 -24 неделя беременности). В этот период выполняется тройной или четверной тест 2 триместра вынашивания.
  • пренатальный скрининг на 30-32 неделях беременности представляет собой комплекс исследований 1 и 2 триместра — интегральный тест.

Исходя из всего сказанного выше, можно сделать вывод, что в период всего вынашивания необходимо пройти три обязательных УЗИ, но это не означает, что более часто проводить не нужно, ведь сроки проведения исследования для каждой беременной женщины строго индивидуальны и подбираются курирующим специалистом.

В данной статье мы более подробно рассмотрим ультразвуковой скрининг, который делают во 2 триместре беременности.

Второе скрининговое исследование (УЗИ): информация о сроках, подробностях и результатах

Второй скрининг (скрининговое исследование 2 триместра) необходимо проводить при сроках 16-20 недель, оптимальные сроки — 16-17 недели .

2 скрининговое исследование включает в себя:

  • Проведение расширенного ультразвукового исследования (УЗИ 2 триместра);
  • Назначение биохимического исследования (анализа крови) для определения уровня общего ХГЧ или свободной ?-субъединицы ХГЧ, свободного эстриола, ингибина А, а также АФП(альфафетопротеина).

Во время проведения перинатального скрининга 2 триместра необходимо учитывать все данные УЗИ, которые получены при выполнении перинатального скрининга 1 триместра, а также показатели биохимических маркеров, которые оценивается в сроки с 16 до 19 неделю беременности.

Дополнительная информация

Второе скрининговое исследование (УЗИ) в сроки 20-24 недели позволяет выявить основную массу возможных грубых анатомических аномалий развития – порок головного и спинного мозга, порок почек, аномалии желудочно-кишечного тракта, наличие лицевых расщелин, пороки сердца, дефекты в развитии конечностей. Если говорить о большинстве аномалий развития плода ,которые выявлены в середине вынашивания. то они не подлежат лечению хирургическими методами и считаются медицинскими показаниями к прерыванию беременности.

На данном этапе также оценивается и наличие маркеров хромосомных патологий плода, к которым можно отнести: задержку темпов роста плода, много — и маловодие, пиелоэктазию, вентрикуломегалию, укорочение длины трубчатых костей, уменьшение размеров носовой косточки плода, кисты сосудистого сплетения мозга, а также ряд дополнительных аномалий.

Второе скрининговое УЗИ с 16 по 19 неделю вынашивания необходимо проводить по показаниям для получения комплексной оценки, относительно возможности рождения ребенка с наличием хромосомных аномалий.

На сегодняшний день разработана специальная программа расчета индивидуальных рисков хромосомных аномалий под названием PRISKA. В большинстве медицинских учреждений имеется возможность для проведения данного скринингового исследования, благодаря которому и беременная женщина и специалист, который курирует беременность, могут получить заключение о том, имеется ли у женщины повышенный риск возникновения хромосомных аномалий либо нет.

Расчет такого риска состоит из нескольких этапов: сначала сдается кровь (биохимический анализ) и проводится и УЗИ. При сдаче крови необходимо обязательно заполнить анкету, в которой указываются данные, важные как для расчета срока беременности, так и для расчета риска пороков. Затем вся полученная информация вводится в специальную компьютерную программу, которая самостоятельно производит расчет рисков.

Все результаты должны быть проанализированы и записаны на бланке специалистом. На бланке 2 перинатального скрининга указывается вся необходимая информация (возрастной риск патологий, значение биохимических показателей, значение МоМ кратное медианы) и значение риска по заболеваниям.

Второй скрининг при беременности сроки проведения

Понравилась статья? Поделись ей со всеми! Уже поделились 673 человек!

Пренатальный скрининг - Беременность - Расшифровка анализов онлайн

Пренатальный скрининг Почему необходимо проходить скрининг на хромосомные аномалии во время беременности?

Многие будущие родители обеспокоены тем, что их ребенок может родиться с синдром Дауна или другими хромосомными аномалиями. Пренатальный скрининг помогает оценить вероятность наличия у ребенка патологий. Полученные результаты могут помочь в принятии решения о необходимости инвазивной диагностики, чтобы узнать наверняка о состоянии ребенка. С помощью скрининга можно лишь узнать, насколько велика вероятность наличия патологий у ребенка, но только инвазивная диагностика, например, амниоцентез, поможет определить, если ли патология на самом деле. Скрининги не представляют риска для мамы или ребенка, в то время как инвазивная диагностика действительно несет небольшой риск выкидыша.

Что такое хромосомные аномалии?

Хромосомы – это нитевидные структуры в каждой клетке, которые являются носителями генов. У большинства людей в каждой клетке (кроме половых) содержатся 46 хромосом. Каждая хромосома совпадает с соответствующей хромосомой от другого родителя, образуя 23 пронумерованных пары. Таким образом, каждая пара состоит из одной хромосомы от матери и одной от отца. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) содержат по 23 хромосомы. Во время оплодотворения яйцеклетка сливается со сперматозоидом и получается полный набор из 46 хромосом.

Биологические ошибки могут возникать на ранних стадиях деления клеток, вызывая отклонения в хромосомах. Например, некоторые дети развиваются с 47 хромосомами: вместо 23 пар, у них 22 пары и одни набор из 3 хромосом. Такая аномалия называется трисомией.

Часто у женщины, забеременевшей ребенком с аномальным количеством хромосом, происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Но с некоторыми хромосомными аномалиями ребенок может выжить и родиться с проблемами развития и врожденными дефектами, которые могут быть как незначительными, так и тяжелыми. Синдром Дауна, известный также как трисомия 21, происходит, когда ребенок имеет дополнительную (третью) копию 21-ой хромосомы вместо нормальных двух. Синдром Дауна является самой распространенной хромосомной аномалией, с которой рождаются дети.

Другими распространенными хромосомными аномалиями, с которыми могут родиться дети, являются трисомия 18 и трисомия 13. Эти нарушения практически всегда связаны с глубокой умственной отсталостью и другими врожденными пороками развития. Такие дети, если доживают до рождения, то редко живут более чем несколько месяцев. Хотя некоторые из них могут прожить пару лет.

У любых родителей может быть ребенок с аномалиями, но с возрастом матери этот риск увеличивается. Например, шансы родить ребенка с синдромом Дауна увеличиваются примерно от 1 к 1040 в возрасте 25 лет до 1 к 75 в возрасте 40 лет.

Что я могу узнать, сделав скрининг?

Для скрининга используются образцы крови и результаты ультразвуковых исследований, чтобы определить, какая вероятность того, что у ребенка есть хромосомные отклонения, в том числе синдром Дауна или некоторые другие врожденные пороки развития (например, дефекты развития нервной трубки). Это неинвазивный метод (имеется в виду, что в данном случае нет необходимости вставлять иглу в матку), поэтому он не представляет никакой опасности для матери или ребенка.

Результат скрининга не является диагнозом, это лишь оценка Вашего индивидуального риска. С помощью скрининга можно выявить около 90% беременностей с хромосомными патологиями. Результаты обследования представляются в виде соотношения, которое отображает вероятность наличия патологии, основанное на результатах анализов, возраста матери и других параметров. Эта информация может помочь решить, необходимо ли прибегнуть к инвазивным методам диагностики (амниоцентез, кордоцентез и т.д.).

С помощью внутриутробной диагностики плода, например, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, можно с более чем 99% уверенностью определить, есть ли у ребенка хромосомные аномалии. Такая диагностика помогает определить несколько сотен генетических заболеваний путем анализа генетической структуры клеток плода или плаценты. Однако, при инвазивной диагностике существует небольшой риск выкидыша.

Хромосомные патологии невозможно «исправить» или вылечить. Если ребенку поставили такой диагноз, можно подготовиться к рождению ребенка с определенными проблемами в развитии или прервать беременность.

Какие плюсы и минусы скрининга?

Преимущество скрининга в том, что он дает информацию о вероятности наличия у ребенка хромосомных патологий, но без риска выкидыша, связанного с инвазивной диагностикой.

Но скрининг имеет и недостатки. Он не всегда помогает выявить все случаи патологий. По результату скрининга у ребенка могут быть низкие риски, а на самом деле патология есть. Это называется ложноотрицательный результат, и применение инвазивной диагностики, которая выявила бы проблему, в большинстве таких случаев даже не будет рассматриваться.

И, наоборот, по результатам скрининга у ребенка может быть высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, в то время как ребенок абсолютно здоров (ложноположительный результат). Такой результат может стать причиной проведения не обязательных в данном случае дополнительных обследований и излишнего беспокойства о здоровье ребенка.

Делать или не делать скрининг?

Скрининг не является обязательным обследованием, но его рекомендуется проходить всем женщинам, независимо от возраста и состояния здоровья, так как известно, что около 80% детей с синдромом Дауна рождаются в обычных семьях у женщин до 35 лет.

Дополнительную информацию о скрининге можно получить у своего гинеколога или проконсультироваться с генетиком. Но, в конечном счете, делать скрининг или нет, это личный выбор каждой женщины.

Многие женщины соглашаются на скрининг, а затем на основании результатов принимают решение о необходимости инвазивной диагностики. Некоторые женщины хотят сразу прибегнуть к инвазивной диагностике (они могут быть в группе высокого риска по возникновению хромосомных патологий или других нарушений, которые не выявляются с помощью скрининга, или просто хотят знать как можно больше о состоянии своего ребенка и готовы жить с небольшим риском выкидыша). Другие женщины решают не делать ни скрининг, ни инвазивную диагностику.

Когда необходимо делать скрининг?

В зависимости от программы, которую использую при расчете рисков (ASTRAIA, PRISCA, Life Cyscle и др.), тактика проведения скрининга может немного отличаться.

Скрининг первого триместра состоит из биохимического анализа крови, а также ультразвукового исследования.

Биохимический анализ крови первого триместра (так называемый «двойной тест») определяет уровень двух белков в крови, которые вырабатываются плацентой – свободный бета-ХГЧ и ассоциированный с беременностью протеин плазмы-А (Pregnancy-associated Plasma Protein-A – РАРР-А). Аномальные уровни этих биохимических маркеров являются признаком наличия патологий у плода. Этот анализ необходимо сделать в период с 10-ой до конца 13-ой недели беременности.

Основным показателем во время проведения скринингового УЗИ является толщина воротникового пространства (ТВП, синонимы: воротниковая зона, шейная складка, nuchal translucency (NT)). Воротниковое пространство – это область на задней поверхности шеи ребенка между кожей и мягкими тканями. У детей с хромосомными аномалиями в воротниковом пространстве имеет тенденцию накапливаться больше жидкости, чем у здоровых детей, в результате чего эта область становится больше. Толщина воротникового пространства должна измеряться в период с 11-ой до конца 13-ой недели. Кроме ТВП, на УЗИ также измеряют копчико-теменной размер (КТР), по которому уточняется срок беременности, носовую косточку и другие параметры плода.

УЗИ совместно с биохимическим анализом крови представляют собой комбинированный скрининг I триместра. С помощью этого скрининга выявляется до 90% детей с хромосомными аномалиями. Первый скрининг считается более точным.

Преимуществом скрининга I триместра является возможность узнать о патологиях ребенка на относительно ранней стадии беременности. Если по результатам скрининга получается высокий риск, то еще есть шанс успеть сделать биопсию ворсин хориона, которая выполняется обычно в период с 11 недели до 13 недель и 6 дней, чтобы узнать наверняка, если ли у ребенка хромосомные аномалии, пока срок беременности еще не очень большой.

Скрининг второго триместра желательно делать на 16-18 неделе беременности. Кроме хромосомных аномалий с его помощью выявляются дефекты нервной трубки. Он включает в себя биохимический анализ крови трех (тройной тест) или четырех (четверной тест) показателей (в зависимости от возможностей лаборатории). При тройном тесте определяется уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ, hCG), альфа-фетопротеина (АФП, AFP), неконьюгированный эстриол (uE3), а при четверном добавляется еще один показатель – ингибин А. Аномальные значения этих веществ в крови свидетельствуют о вероятности того, что плод имеет какие-либо нарушения. Для скрининга II триместра при расчете рисков используются данные УЗИ первого скрининга.

Так как скрининг первого триместра считается более точным и имеет меньше ложноположительных результатов, врачи часто не назначают второй скрининг, так как он менее чувствительный и не повышает шансы на определение патологий у плода. Во втором триместре достаточно сдать анализ крови на один биохимический маркер – АФП, который дает возможность выявить дефекты нервной трубки у плода. Если по результатам первого скрининга у ребенка высокая вероятность наличия хромосомных аномалий, то необходимо пройти инвазивную диагностику, чтоб как можно раньше оценить состояние ребенка, не дожидаясь второго скрининга.

Следующим этапом оценки состояния плода является УЗИ на 20-22 неделе и на 30-32 неделе беременности.

Как понять результаты скрининга?

Результаты скрининга должны быть представлены в виде оценки индивидуального риска. Расчет производится с помощью специальных компьютерных программ (например, PRISCA, ASTRAIA и др.), которые учитывают данные УЗИ, результаты биохимического анализа крови и индивидуальные факторы (возраст, вес, этническая принадлежность, количество плодов и т.д.). В программе ASTRAIA при расчете рисков учитываются дополнительные УЗ параметры, что дает возможность повысить выявляемость патологий.

Интерпретация отдельных биохимических показателей и сравнение их с нормами без расчета рисков не имеет смысла.

В результатах скрининга указываются соотношения, которые отображают шансы ребенка на наличие патологий. Риск 1 к 30 (1:30) означает, что из 30 женщин с таким же результатом, у одной из них родится ребенок с хромосомными аномалиями, а у остальных 29 – здоровые дети. Риск 1 к 4000 означает, что из 4000 женщин с таким же результатом, у одной родится ребенок с патологией, а у 3999 женщин будут здоровые дети. То есть, чем выше второе число, тем меньше риск.

Также в скрининге может быть указано, что результат ниже или выше порога отсечки. В основном тесты используют порог отсечки 1:250. Например, результат 1:4000 будет считаться нормальным, потому что риск меньше, чем 1:250, то есть ниже порога отсечки. А при результате 1:30, риск считается высоким, потому что он выше порога отсечки.

Нормальный результат скрининга не является гарантией того, то ребенок не имеет хромосомных аномалий. По такому результату можно только предположить, что проблемы маловероятны. В свою очередь плохой результат не означает наличие патологий у ребенка, а только то, что патология, скорее всего, есть. На самом деле, большинство детей с плохими результатами скрининга не имеют никаких патологий.

Гинеколог или генетик помогут понять результаты скрининга, а также объяснить необходимость инвазивной диагностики в случае плохого результата. Необходимо взвесить все «за» и «против» и решить, готовы ли вы пойти на инвазивную диагностику, при которой существует небольшой риск выкидыша, чтобы узнать о состоянии вашего ребенка.

И наконец, имейте в виду, что нормальный результат скрининга не гарантирует отсутствие проблем у ребенка. Скрининги разработаны для выявления всего нескольких распространенных хромосомных аномалий и дефектов нервной трубки. Ребенок с нормальным результатом все равно может иметь какие-либо другие генетические проблемы или врожденные дефекты. Кроме того, нормальный результат не гарантирует того, что у ребенка будет нормально функционировать мозг и не исключает такие нарушения, как аутизм.

Второй скрининг при беременности: кому назначают и что смотрят на 2 скрининг-УЗИ

44 вопроса о втором скрининге при беременности


Второй скрининг при беременности – комплексная диагностика, включающая в себя и УЗИ, и определение нескольких гормонов-маркеров в крови будущей матери.

Она проводится всем женщинам для подтверждения или опровержения результатов их первого скрининга, а также при остро появившихся показаниях для скринингового УЗИ при беременности.

Имеются нюансы подготовки к исследованию.

Расшифровка данных проводится по тому же принципу, что и при скрининге первого триместра .
[contents h2 h3]

Надо ли беременным проходить второй скрининг

Исследование проводится по тем же показаниям, что и в первом триместре:

  1. будущие родители – родственники
  2. имело место острое бактериальное или вирусное заболевание
  3. мать страдает одной (несколькими) из тех болезней, которые могут передаваться генетически: сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата, онкопатология
  4. у одного из будущих родителей имеется в роду генетическое (хромосомное) заболевание
  5. были выкидыши или самопроизвольные преждевременные роды у этой женщины
  6. уже родился один или несколько детей с аномалиями развития
  7. в анамнезе была гибель плода до родов.

Скрининг 2 триместра также будет назначаться, если:

  1. первое УЗИ беременных. которое было сделано в сроке 14 недель и позже (по различным причинам), выявило патологию развития плода (если это исследование было ранее, женщина направляется на скрининг 1 триместра)
  2. в сроке 14-20 недель развилось острое инфекционное заболевание
  3. у женщины была обнаружена опухоль позже 14 недели ее беременности.

В последних случаях беременная направляется к врачу-генетику, который решает, стоит ли проводить ли полное перинатальное исследование 2 триместра.

Могут быть ситуации, когда достаточно будет проведения повторного ультразвукового исследования в условиях перинатального центра, (то есть биохимический скрининг не будет проводиться).

Что смотрят на УЗИ во втором триместре

Что смотрят на 2 скрининговом исследовании? При проведении диагностического УЗИ 2 триместра врач оценивает:

  • длины одноименных костей с обеих сторон, объемы головы, грудной клетки, живота – второй скрининг УЗИ позволяет сделать вывод о пропорциональности развития и соответствии сроку беременности
  • желудочки мозга и мозжечок
  • позвоночник
  • лицевые структуры в фас и профиль (особо при 2 скрининг-УЗИ при беременности осматривается носогубный треугольник и глазницы)
  • желудочки, предсердия сердца, места отхождения от него крупных сосудов (диагностика 2 триместра показывает, нет ли аномалий в развитии сердечно-сосудистой системы)
  • почки и мочевой пузырь
  • желудок и кишечник.

Что показывает второе пренатальное обследование со стороны материнских и временных (провизорных) органов:

  1. расположение плаценты
  2. толщину плаценты
  3. структуру и степень зрелости плаценты
  4. количество сосудов в пуповине
  5. количество амниотической жидкости
  6. состояние шейки и стенок матки
  7. состояние придатков матки.

На основании второго скрининг-УЗИ при беременности делается вывод, есть ли пороки развития плода, или нет.

Как подготовиться ко второй перинатальной диагностике


Второй скрининг при беременности состоит из двух этапов:

  • диагностическое УЗИ (по ощущениям и характеру проведения не отличается от обычного исследования во время беременности)
  • скрининг-тест: под этим словом подразумевают анализ венозной крови на некоторое количество гормонов.

К ультразвуковому исследованию в этом сроке готовиться уже не нужно: кишечник, сколько бы ни было там газов, отодвинут назад беременной маткой. А полный мочевой пузырь, который служил окном для ультразвука, теперь заменен околоплодными водами.

Перед сдачей крови при 2-ом скрининге при беременности подготовка нужна: в течение предыдущего дня вы отказываете себе в таких продуктах:

  • шоколад
  • какао
  • цитрусовые
  • морепродукты
  • жирную и жареную пищу.

Кроме того, перед тем, как сдать кровь, нужно хотя бы 4-6 часов вообще не есть. Можно только выпить воды за 4 часа, но – без газа и в количестве не более 150 мл.

Скрининг 3 триместра вообще не требует какой-либо подготовки.

Когда проходят данное исследование

Сроки диагностики 2 триместра: с 16 по 20-ю неделю. Это очень важно для анализа крови на уровень содержания в ней гормонов. Сроки УЗИ-скрининга 2 триместра полностью совпадают с биохимическим исследованием крови: ультразвуковая диагностика делается первой, с ее результатом идут сдавать кровь.

Когда лучше делать второе обследование? 2 скрининг лучше всего проходить на сроке 17 недель беременности или на неделю раньше.

Как проводится исследование

Исследование беременных состоит из следующих манипуляций:

  1. УЗИ-диагностика при беременности. Эту процедуру во втором триместре беременности проводится только трансабдоминально. то есть через кожу живота. Для этого вы просто ложитесь на кушетку, открываете живот, а врач будет водить датчиком по его передней стенке. Боли или дискомфорта это не вызывает.
  2. Биохимический скрининг 2 триместра. Вы приходите натощак в лабораторию, которая занимается проведением данного исследования, вам берут несколько миллилитров крови из вены. Там же вы предоставляете результаты ультразвуковой диагностики, заполняете анкетные данные.

Так и делают диагностику 2 триместра. Полученные показатели будут обрабатываться программой – результаты вы сможете забрать только через 2 недели.

Расшифровка полученных результатов

2 скрининг при беременности состоит из нескольких показателей, каждый из которых имеет свою норму.

Биохимическая диагностика

Показатели второго скрининга, его биохимической части – это уровни гормонов:

  • хорионического гонадотропина (ХГЧ)
  • эстриола (E3)
  • ?-фетопротеина (АФП)
  • а в случае, если будет проводиться не тройной, а четверной тест – уровень ингибина.

Результаты второго исследования в норме зависят от срока беременности. Нормы диагностики второго триместра:

Показатели второго обследования при беременности оцениваются по значению MoM – среднее значение, которое вычислено с учетом возраста, массы тела и того региона, где проживает беременная. Показатели скрининга данной женщины делят на то значение, которое получено в результате проведения исследований в большой выборке женщин того же возраста, проживающих там же.

Расшифровка данных обследования 2 триместра производится так:
  • если гормон – в пределах 0,5-2,5 MoM, это считается нормой
  • если результаты второго «просеивания» при беременности показывает цифру меньше нижней границы (0.5) или выше 2,5, это требует дополнительной консультации врача-генетика.

Расшифровка диагностики второго триместра заключается в определении степени риска по той или иной патологии (она пишется в виде дроби).

Норма – если риск меньше, чем 1:380 (например, 1:500 или 1:1000). Высоким риском считается 1:250-1:360 по любой патологии (расчет идет для синдрома Дауна, дефекта нервной трубки, Эдвардса, Патау). При этом обязательна консультация генетика.

При риске 1:100 вам могут предложить инвазивную диагностику, то есть подтверждение предполагаемой аномалии путем получения хромосомного набора самого плода.

Показатели ультразвуковой диагностики

2 скрининг при беременности оценивает:

  • показатели фетометрии (измерения размеров плода)
  • оценивается структура лица: должен быть нормальный размер носовой кости, не должно быть расщелины лица, оба глазных яблока должны быть нормально развиты
  • строение внутренних органов: сердца, мозга, позвоночника, желудка и кишечника, легких, мочевого пузыря и почек
  • степень зрелости легких
  • обращается внимание на количество пальцев на каждой конечности
  • количество околоплодных вод
  • толщину и степень зрелости плаценты
  • исследуется состояние шейки и тела матки
  • обращается внимание на придатки матки.

Исходя из визуальной оценки внешних и внутренних органов плода, соответствии размеров плода его гестационному возрасту, выдаются результаты УЗИ обследования 2 триместра: соответствует ли малыш своему сроку, нет ли у него аномалий развития.

Нормальные показатели на некоторых неделях 11 неделя

Скрининг на 11 неделе еще входит в понятие первого, а не второго обследования при беременности.

  • ХГЧ = 20-90 тысяч мЕд/мл
  • PAPP = 0.45-3.73 мЕд/мл
  • КТР в среднем – 43 мм
  • BPD в среднем – 17 мм
  • воротниковая зона 0,8-2,4 мм
  • кости носа уже должна быть, но размер ее не определяется.
13 неделя

Диагностика на 13 неделе беременности также относится к диагностике первого триместра. Его нормы:

  • ХГЧ = 15-60 тысяч мЕд/мл
  • PAPP = 1,03-6,0 мЕД/мл
  • носовая кость – 3 мм
  • КТР – 51-87 мм
  • толщина воротниковой области = 0,7-2,7 мм
  • BPD = 26 мм.
14 неделя

Скрининг на 14 неделе беременности – это обычное ультразвуковое исследование. Кровь в этом сроке уже не берется. Нормы исследования:

  • БПР = 27-29 мм
  • носовая косточка: 3,4-3,6 мм
  • КТР = 76 мм
  • окружность головы (ОГ) – 95-106 мм
  • обхват живота -78 мм
  • бедро: 12-15 мм
  • плечо: 13 мм.
16 неделя

Обследование в 16 недель беременности. Это первая неделя второго этапа пренатальной диагностики. Нормы «просеивания» второго триместра беременности для этой недели:

  • ХГЧ = 10-58 тыс мЕд/мл
  • ?ФП = 15-95 ЕД/мл
  • E3 = 5,4-21 нмоль/л
  • БПР = 31-37 (35 – в среднем) мм
  • ЛЗР = 41-49 мм
  • ОГ = 112-136
  • ОЖ = 88-116 мм
  • бедро:17-23 мм
  • плечо: 15-21
  • предплечье: 12-18
  • голень: 15-21 мм
  • индекс амниотических вод (ИАЖ): 80-200 мм.
20 неделя

Скрининг на 20 неделе беременности в норме представлен такими показателями:

  • ХГЧ = 1,6-49 тысяч мЕд/мл
  • ?ФП = 27-125 Ед/мл
  • E3 =7,8-28 нмоль/л
  • БПР = 43-53
  • ЛЗР = 56-68
  • живот: 124-164 мм
  • обхват головы: 154-186
  • бедро: 29-37
  • длинник плеча: 26-34
  • предплечье: 22-29
  • голень: 26-34
  • толщина плаценты: 16,7-28,6 мм
  • зрелость плаценты – «0»
  • ИАЖ = 93-130мм.

Скрининг 20 недель – последний срок, когда еще можно определять гормоны в крови. Если у вас были показания, но вы этого не сделали, остается полагаться только на УЗИ, а в дальнейшем – кардиотоко- и допплерографию, чтобы удостовериться, что плод жив.

22 неделя

Скрининг на 22 неделе беременности заключается только в проведении УЗ-диагностики. Гормоны в этом сроке уже не определяются. При выявлении пороков, не совместимых с жизнью или вызывающих значительную инвалидность, этот срок — крайний для принятия окончательного решение о пролонгировании беременности. Это так потому, что после 23 недели медикаментозное прерывание беременности будет называться преждевременными родами.

Нормальные показатели на этой неделе (в миллиметрах):

  • носовые косточки — по 5,8-6,1
  • БПР = 48-60
  • ОГ = 178-212
  • ОЖ = 148-190
  • бедро: 35-43
  • голень: 31-39
  • предплечье: 26-34
  • плечо: 31-39.
Ответы на самые распространенные вопросы об исследовании

В.: Правда ли, что второй комплекс диагностики при беременности отменили?

О.: Согласно Приказу Министерства здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. N 572н при нормальных показателях первого биохимического исследования скрининг 2 триместра проводится только как УЗИ в условиях перинатального центра.

Это нужно для того, чтобы исключить поздно проявляющиеся аномалии развития плода. То есть если показатели PAPP и ХГЧ в первом триместре были нормальными, риск выше 1:380, то 2 скрининг при беременности выполняется только как УЗ-диагностика.

Если был выявлен высокий риск (1:100 или больше) в I триместре, женщину обязаны проконсультировать врачи-генетики. При необходимости ей выполняется инвазивная диагностика, или решается вопрос о целесообразности проведения полного скринингового исследования II триместра до проведения такого исследования.

В.: Повышен ХГЧ при втором скрининге. Что это означает?

О.: Это может быть при таких состояниях:

  1. многоплодие
  2. токсикоз
  3. сахарный диабет
  4. синдром Дауна
  5. неправильно рассчитан срок беременности.

В.: Что такое плохой результат 2 триместра?

О.: Это означает, что в данном случае имеется высокий риск того, что конкретный ребенок может быть болен синдромом Дауна или другой патологией на хромосомном уровне. Посмотрите на бланке, в какой патологии подозревают «плохость». Это определяется по тому, в какой графе написана цифра 1:380 или меньше (например, эта запись касается только синдрома Эдвардса).

В.: Как бывает, что первый скрининг – хороший, а второй – плохой?

О.: Могут быть 2 ответа на этот вопрос:

  1. есть пороки, которые проявляются позже, то есть ближе ко второму триместру (срок 16-20 недель был выбран именно из-за них)
  2. точность результатов 2 скрининга ниже, чем при первом подобном исследовании.

В.: Что делать, если плохой второй скрининг?

О.: Обратиться в генетическую консультацию.

Отзывы о данном виде диагностики

Отзывы о скрининге 2 триместра, в основном, негативные из-за неточности диагностики. Многие пишут, что их расстроил результат, но врач УЗИ их успокоил, и они решили не проходить инвазивную диагностику. В итоге рождались здоровые дети. Есть отзывы тех, кто решился на амнио- или кордоцентез. В итоге это исследование опровергло «высокий риск».

Это не значит, что обследование второго триместра такое неинформативное. Скорее всего, так как врачи свидетельствуют о пользе исследования, не все женщины пишут отзывы. Особенно маловероятно, что писать на форумах будут те мамы, у которых после того, как был обнаружен высокий риск и которые отказались от прерывания беременности, родились больные дети.

Цена пренатальной диагностики 2 триместра – около 2250-2400 рублей. Эта стоимость скрининга состоит из: ХГЧ – 580 рублей, альфа-фетопротеин – 780 рублей, эстриол – 700 рублей, ингибин А – 1900 рублей.

Таким образом, второй скрининг при беременности – исследование, которое по содержанию некоторых гормонов в крови женщины может помочь высчитать степени риска в отношении определенных хромосомных патологий. Также диагностика базируется на результатах проведенного ультразвукового обследования.